Un studiu publicat recent în revista de specialitate American Journal of Psychiatry relevă faptul că schizofrenia este mai mult decât o boală. O echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universităţii Washington din St. Louis a constatat că schizofrenia este, de fapt, o grupare de opt afecţiuni distincte, fiecare având propriile simptome, se arată într-un articol publicat pe site-ul universităţii.
Se cunoaşte faptul că în proporţie de 80 la sută schizofrenia este cauzată de moştenirea genetică, însă oamenii de ştiinţă încearcă de mai multă vreme să identifice genele care sunt specifice acestei afecţiuni. În cadrul studiului realizat în St. Louis, printr-o nouă abordare care a presupus analizarea influenţelor genetice în cazul a peste 4.000 de persoane cu schizofrenie, echipa de cercetare a reuşit să identifice grupări distincte de gene care contribuie la apariţia a opt clase diferite de schizofrenie.
Cercetătorii au comparat şi potrivit variaţii de ADN ale unor persoane cu şi fără schizofrenie cu simptome apărute la pacienţi individuali. În total, au fost analizate 700.000 de polimorfisme uninucleotidice (variaţii în secvenţa ADN-ului genomic ce interesează un singur nucleotid observată la doi indivizi diferiți ai unei specii sau pe cei doi cromozomi omologi ai unui individ) – de la 4.200 de persoane care suferă de schizofrenie şi de la 3.800 de pacienţi sănătoşi. Membrii echipei au aflat cum interacţionează variaţiile genetice în aşa fel încât să genereze boala. De exemplu, în cazul unor pacienţi care prezentau halucinaţii sau manii, cercetătorii au comparat elementele genetice distincte cu simptomele şi au demonstrat că variaţiile genetice specifice care interacţionau generau în proporţie de 95 la sută de apariţia schizofreniei. În alte cazuri, oamenii de ştiinţă au constatat că simptome precum vorbirea neinteligibilă şi comportamentul dezorganizat sunt asociate cu variaţii de ADN care conţin un risc de 100% de schizofrenie. Deşi genele individuale prezintă asocieri nesemnificative şi inconsecvente cu schizofrenia, grupuri de gene care interacţionează generează un risc extrem de mare de îmbolnăvire, procentul fiind de 70 până la 100 la sută. Este aproape imposibil ca persoanele care prezintă astfel de variaţii genetice să scape de îmbolnăvire.
Un prim pas spre diagnostic precis şi tratament eficient
În total, în cadrul studiului au fost identificate 42 de grupuri de variaţii genetice care sporesc dramatic riscul de apariţie a schizofreniei. Abia după ce echipa de cercetare a reuşit să grupeze variaţiile genetice şi simptomele pacienţilor s-a constatat că anumite grupuri de variaţii acţionează împreună, cauzând tipuri specifice de simptome. După acest punct al experimentului, pacienţii studiaţi au fost împărţiţi în funcţie de tipul şi gravitatea simptomelor (de exemplu, diverse tipuri de halucinaţii sau manii, ori simptome precum lipsa iniţiativei, dificultate în organizarea gândurilor sau lipsa unei legături între emoţii şi gânduri), iar rezultatele au indicat că profilurile simptomelor „descriu“ opt afecţiuni distincte din punct de vedere calitativ, afecţiuni bazate pe caracteristici genetice subiacente.
Potrivit coordonatorilor studiului, de acum încolo, după identificarea unor grupuri de variaţii genetice şi potrivirea acestora cu simptome ale unor pacienţi individuali, ar putea fi posibilă găsirea unor tratamente destinate pârghiilor specifice care cauzează probleme. A fost făcut primul pas spre o eră în care diagnosticul şi tratamentul afecţiunilor psihiatrice ar putea fi cu mult mai bune, în vederea îmbunătăţirii calităţii vieţii pacienţilor cu schizofrenie sau alte boli psihiatrice.
