În România, persoanele care suferă de boli rare pot aștepta ani de zile până la stabilirea unui diagnostic corect, perioadă în care afecțiunea continuă să progreseze, iar impactul asupra pacientului și familiei devine tot mai mare. În același timp, costurile pentru sistemul de sănătate cresc, deoarece tratamentele și îngrijirea devin mai complexe în stadii avansate ale bolii.
Compania Takeda România atrage atenția asupra acestei situații și face apel la actualizarea și implementarea unui Plan Național-cadru pentru Bolile Rare, care să reducă întârzierile în diagnostic și să asigure acces echitabil la tratament pentru pacienți.
O boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 5 persoane la 10.000 de locuitori, adică sub 0,05% din populație. Cu toate acestea, la nivel global, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, iar în Uniunea Europeană aceste afecțiuni afectează între 6% și 8% din populație, ceea ce înseamnă între 27 și 36 de milioane de pacienți.
Deși fiecare boală rară afectează relativ puține persoane, există peste 6.000 de afecțiuni rare identificate clinic, iar impactul lor asupra sistemelor medicale și asupra societății este major.
Accesul la diagnostic și tratament, provocări majore
Potrivit specialiștilor, unul dintre cele mai mari obstacole pentru pacienți este timpul foarte lung până la stabilirea unui diagnostic corect.
„Bolile rare reprezintă o prioritate de sănătate. Pentru mulți dintre pacienți este nevoie de ani de zile până la obținerea unui diagnostic, iar fiecare zi de întârziere înseamnă progresia bolii, anxietate pentru pacienți și familiile lor, dar și costuri crescute pentru sistemul de sănătate”, a declarat Todor Kesimov.
Reducerea timpului până la diagnostic presupune mai multe măsuri esențiale, printre care:
- trasee medicale clare de trimitere către specialiști
- acces la investigații complexe și testare genetică
- colaborare între mai multe specialități medicale
- integrarea pacienților în rețele de expertiză dedicate bolilor rare
În lipsa acestor mecanisme, mulți pacienți trec printr-un adevărat „maraton medical”, consultând numeroși specialiști înainte de a primi un diagnostic corect.
Registrele de pacienți și datele medicale, esențiale pentru politici eficiente
O altă problemă importantă este lipsa unor registre complete pentru bolile rare, care să ofere date reale despre numărul pacienților, evoluția bolilor și rezultatele tratamentelor.
Fără aceste informații, autoritățile nu pot planifica eficient:
- bugetele pentru tratamente
- programele naționale de sănătate
- dezvoltarea centrelor specializate
În plus, accesul la tratament și îngrijire medicală rămâne inegal în funcție de regiune, ceea ce creează diferențe semnificative în calitatea vieții pacienților.
Un Plan Național pentru Bolile Rare, considerat esențial
Specialiștii subliniază că este nevoie de politici publice coerente și de un angajament pe termen lung pentru a îmbunătăți situația pacienților cu boli rare.
Un Plan Național-cadru actualizat ar trebui să includă:
- reguli clare pentru diagnostic și tratament
- conectarea centrelor de expertiză într-o rețea funcțională
- dezvoltarea registrelor naționale pentru bolile rare
- programe de educație medicală pentru specialiști
- măsuri de sprijin social pentru pacienți și familiile lor
Experții spun că progresul real în acest domeniu este posibil doar prin colaborare între autorități, medici, organizații de pacienți, mediul academic și industria farmaceutică.
Bolile rare necesită mai mult decât conștientizare. Este nevoie de transformarea datelor, a experienței pacienților și a expertizei medicale în măsuri concrete care să reducă întârzierile în diagnostic și să asigure acces echitabil la tratament.
Implementarea unui Plan Național-cadru actualizat pentru Bolile Rare este considerată un pas esențial pentru ca aceste obiective să devină realitate și pentru ca sistemul de sănătate să răspundă mai eficient nevoilor pacienților.
Citește și: Avertizori: TikTok și Meta au permis mai mult conținut dăunător pentru a câștiga „războiul algoritmilor”
