Cu toate că femeile sunt sfătuite să facă monitorizări permanente cu privire la riscul apariţiei cancerului la sân, experţii americani avertizează că testele genetice aferente screening-ului nu trebuie făcute de toate categoriile de femei.
Comunitatea ştiinţifică a descoperit existenţa unei mutaţii genetice care se face vinovată de creşterea semnificativă a riscului femeilor de a se îmbolnăvi de cancer mamar sau ovarian. Totuşi, experţii estimează că numai doi la sută din populaţie ar trebui să se supună testelor pentru depistarea mutaţiei, care apare la genele numite BRCA (BRCA1 sau BRCA2). „Este adevărat că testul genetic se realizează foarte uşor – este vorba de o simplă analiză de sânge -, însă interpretarea rezultatelor poate fi uneori un proces dificil“, a explicat medicul Mark Pearlman, profesor de obstetrică şi ginecologie şi prorector al Universităţii de Medicină din Michigan.
Femeile care moştenesc mutaţia genetică sunt supuse unui risc mai mare de a dezvolta cancer la sân şi cancer ovarian, iar boala se poate instala la o vârstă mai fragedă în cazul acestora. La populaţia neafectată de mutaţia genetică, riscul de apariţie a cancerului mamar este de 12,5 la sută, dar procentul creşte îngrijorător, până la 60 la sută, la femeile care prezintă mutaţii ale genelor BRCA. Incidenţa cancerului ovarian creşte de la 1,4 la sută până la 40 la sută în cazul acestei categorii de femei.
Şi totuşi, cancerul apare aleatoriu
În ciuda acestor statistici, cele mai multe cazuri de cancer mamar şi ovarian apar „la întâmplare“ şi în mare parte nu sunt asociate cu activitatea genelor BRCA. Potrivit cercetătorilor, mutaţii ale genelor BRCA apar la mai puţin de zece la sută dintre bolnavele de cancer mamar şi la aproximativ 15 la sută dintre pacientele care suferă de cancer ovarian. „Este foarte important ca testarea genetică pentru depistarea predispoziţiei la cancer să se facă numai şi numai în cazul pacientelor care prezintă aceste mutaţii“, a confirmat şi doctoriţa Sofia Merajver, directoarea Programului de evaluare a riscului de cancer mamar şi ovarian din cazul Centrului de Cercetare Oncologică al Universităţii din Michigan. „Problema cancerului nu are un răpuns de tip «da» sau «nu», ci este mult mai complexă, iar testarea pentru depistarea mutaţiilor genetice este doar un element“, a mai spus Merajver.
Pentru cine sunt testele
Doctorii recomandă testarea genetică numai femeilor în familia cărora mai mulţi membri au fost diagnosticaţi cu diverse forme de cancer, pe parcursul mai multor generaţii, pe linie maternă sau paternă. De asemenea, testele genetice şi screening-ul trebuie făcute dacă în familie există cazuri de cancer diagnosticate înainte de vârsta de 50 de ani, dacă există membri ai familiei diagnosticaţi cu neoplasm multiplu (de cancer mamar asociat cu neoplasm ovarian) sau cancer de colon, prostată, stomac sau pancreas. „Pacientele trebuie să înţeleagă faptul că rezultatele testului genetic reprezintă doar un aspect al situaţiei“, au precizat specialiştii.
Ce este screening-ul?
Screening-ul este examinarea iniţială, efectuată „în masă“, care constă în aplicarea unui ansamblu de procedee şi tehnici de investigaţie unui segment de populaţie, în scopul identificării prezumtive a unei boli, anomalii sau a unor factori de risc. Dezideratul major al acţiunii de screening este descoperirea precoce a bolilor şi evidenţierea lor într-un stadiu incipient, pentru ca eficacitatea şi eficienţa intervenţiilor să fie mai mare.
