Hipotricoza este o afecțiune care duce la pierderea progresivă a părului încă din copilărie. O echipa de specialiști de la Spitalul Universitar Bonn a descoperit o nouă gena, responsabilă pentru această formă rară de cădere a părului. Modificările genei LSS afectează o enzima importantă, care are o funcție crucială în metabolismul colesterolului. Studiul a apărut în revista ”American Journal of Human Genetics”, potrivit eurekalert.org.
Când un om are această afecțiune, încă din copilărie părul crește foarte puțîn. În cele din urmă, doar câteva fire de par rămân pe cap și pe corp. Hipotricoza este o formă rară de cădere a părului, cazurile înregistrate din întreagă lume fiind doar de câteva sute. Până în prezent, erau cunoscute doar câteva gene care cauzează această boală, dar o echipa de specialiști din Germania și Elveția au găsit mutații într-o altă gena.
Oamenii de știință au examinat genele a trei familii care nu au legături de sânge. Opt dintre ei au avut simptome tipice ale căderii părului, toți cei afectați având mutații la nivelul genei LSS.
”Această gena codifică sinteză lanosterolului, adică LSS. Enzima joacă în rol cheie în metabolismul colesterolului. Cu toate acestea, valorile din sânge ale colesterolului nu se schimbă în cazul celor afectați de această afecțiune. Există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, regăsit în foliculul de par”, spune Regina C. Betz, de la ”Institute of Human Genetics”, Spitalul Universitar Bonn.
Folosind probe din țesut, oamenii de știință au încercat să afle unde este localizată LSS în celulele foliculare ale părului. Rădăcinile părului se formează, în mod normal, în folicul. Dacă gena LSS nu este modificată, enzima asociată este localizată într-un sistem cu canale foarte fine în celulele foliculare, numit reticul endoplasmatic. Dacă există o mutație, LSS se extinde, de asemenea, în afară acestor canale.
Pentru oamenii de știință, rezultatele studiului actual reprezintă o descoperire importantă. Fiecare gena suplimentară decodificată este o altă piesă de puzzle și ajută la completarea imaginii bazei biologice a bolii. Cu cât boală este înțeleasă mai bine, cu atât mai multe șanse există că, pe viitor, să existe abordări noi în tratamentele pentru căderea părului. Deja boală fi diagnosticată mai eficient. Cei care suferă de hipotricoza trebuie să se confrunte doar cu căderea părului. Acest lucru este deranjant, dar măcar nu sunt afectate și alte organe.
