11.4 C
Craiova
vineri, 29 martie, 2024
Știri de ultima orăActualitateDiversitatea genetică a speciei umane

Diversitatea genetică a speciei umane

Toți oamenii sunt similari din punct de vedere genetic. Genomul uman este identic la toți indivizii populației umane în proporție 99,5%, iar restul de 0,5% reprezintă spectrul diversității umane, potrivit descopera.org. De la triburile din Kalahari până la roscatii din Irlanda, Homo sapiens vine în multe forme, înălțimi, culori și aspecte diferite. Iar acestea sunt doar aspectele vizibile.

Nu există două persoane identice din punct de vedere genetic. Chiar și gemenii monozigoți prezintă diferențe și mutații ce au loc în cursul dezvoltării.

 


Diferențele nu sunt observabile doar fizic. De exemplu, mulți descendenți africani sunt rezistenți la malarie, în timp ce în alte părți ale lumii această trăsătură este mai rară. Populațiile Inuite (eschimoșii) au și ele o trăsătură diferită – abilitatea de a tolera temperaturi foarte scăzute.

Omul a evoluat la fel că orice alt organism și s-a adaptat la mediul înconjurător. Cintezoii și-au dezvoltat un cioc potrivit pentru a desface semințele plantelor Tribulus abundente în insulele Galapagos, dragonul spinos (șopârlă ce trăiește în deșert) absoarbe apă prin piele, iar cămilă poate acumula o cantitate mare de hrană în cocoașa și poate “păstra” în stomac până la 150 de litri de apă, suficient pentru 2 săptămâni.

Mediul înconjurator şi mutaţiile genetice

Modelarea speciei umane prin selecție naturală, ca răspuns la mediul înconjurător, a produs schimbări diferite în funcție de stilul de viață și regiunea unde a trăit populația respectivă.

Variațiile genetice apărute întâmplător afectează trăsăturile organismului uneori într-un mod crucial cu privire la supraviețuirea sau reproducerea individului. O astfel de mutație a ajutat populațiile africane să prindă rezistență la malarie.

La fel s-a întâmplat și cu Inuitii. Acești oameni indigeni trăiesc în locuri unde temperatura medie zilnică este de aproximativ -29 grade Celsius și se pot bucură doar de câteva ore pe zi de lumina. Un om care trăiește în astfel de condiții extreme cu siguranță trebuie să fie favorizat de selecția naturală.

Și întradevăr, cercetătorii au găsit în genomul Inuitilor câteva diferențe. Unele gene afectau modul cum corpul procesează acizii grași, ceea ce are sens având în vedere că eschimoșii se hrănesc cu fructe de mare care sunt bogate în acizi grași polinesaturati. Alte gene descoperite reglau distribuția și stocarea grăsimilor într-o formă care-i ajută să genereze căldură, o trăsătură care poate face diferența în condițiile extreme ale unei ierni arctice.

Dacă genele care procesează acizii grași par a fi evoluat prin acumularea și selecția unor mutații întâmplătoare de-a lungul zecilor de mii de ani, genele care se ocupă de distribuția grăsimilor au o sursă diferită. Regiunea genomului care conține aceste gene este foarte similară cu secvență de ADN a unor rude îndepărtate ce au trăit alături de Neandertalieni: Denisovienii.

 

Rudele și strămoșii omului modern

Denisovienii sunt o specie de hominid, rudă apropiată a omului de Neandertal ce a dispărut în urmă cu 30.000 de ani. Cunoștințele noastre despre denisovieni provin dintr-un os de deget și câțiva dinți descoperiți în peștera Denisova, în Munții Altai (în sud vestul Siberiei). Însă ADN-ul conservat în aceste vestigii au dezvăluit perspective surprinzătoare despre rudele noastre primitive. Nu știm cum arătau aceștia, dar în urmă cercetării ADN-ului s-a descoperit că Denisovienii și Neandertalienii împart aceeași origine comună.

Acum 500.000 de ani, Neandertalienii și Denisovienii au părăsit Africa, primii îndreptându-se spre vest, stabilindu-se în Europa și în vestul Asiei, iar Denisovienii spre est, în Asia. Contactul dintre Denisovieni și primii oameni a avut loc pe coasta de sud a Asiei, acum 50.000 de ani, lăsând moștenire o parte din ADN-ul lor.

Este destul de probabil că aceste gene care au ajutat distribuția și stocarea grăsimilor au evoluat prin selecție naturală în rândul populațiilor Denisoviene iar apoi să ajungă la primii oameni prin împerechere.

Un studiu condus de Svante Paabo, genetician la Insitutul Max Planck de Antropologie Evoluționistă din Liepzig, a arătat că oamenii și Neandertalienii sunt descendenții unui strămoș comun ce a trăit acum 600.000 de ani. S-a mai descoperit și că 2,5% din genomul Neandertal este mai asemănător cu ADN-ul europenilor și asiaticilor decât este cu ADN-ul oamenilor ce trăiesc astăzi în Africa. (În imagine: reconstrucție Neanderthal, muzeul Mettmann, Germania)

 

Variația genetică

La prima vedere, culoarea pielii este cea mai vizibilă diferența între oameni. Homo sapiens și-a pierdut blană pentru a eficientiza procesul de transpirație. Dar o dată cu pierderea blănii, pielea lor s-a înnegrit pentru a se proteja de radiațiile ultraviolete. Acest proces de pigmentare a pielii are nevoie de cel puțîn 25 de gene pentru a determina sintetizarea, inmagazinarea și distribuirea melaninei (substanță care da culoarea pielii și a părului). Procesul a fost inversat în cazul populațiilor care au migrat în zone mai reci din Europa și Asia. Pielea lor s-a albit pentru a atrage lumina Soarelui, lucru esențial în sintetizarea vitaminei D.

Însă nu doar căldură sau lumina au dus la mutațîi genetice, ci și altitudinea.

O mutație recentă ce a avut loc acum aproximativ 3000 de ani, a fost descoperită în rândul tibetanilor (în stânga în imagine). Gena numită EPAS1 ce se ocupă cu reglarea producerii hemoglobinei, îi ajută pe aceștia să suporte mai bine nivelul scăzut de oxigen pe platoul tibetan aflat la la o altitudine de 4000 metri. Tibetanii produc o cantitate mai mică de hemoglobina (ce are rol în transportul oxigenului). Oamenii de știință cred că această trăsătură împiedică accidentele cerebrale vasculare produse atunci când sângele se îngroașă, când există prea multă hemoglobina în sânge.

Variația genetică în rândul oamenilor este destul de mică, dar anumite variații (de exemplu, o mutație neutră) modifică secvență aminoacizilor rezultând o proteină care nu produce modificări detectabile că și funcție. Alte variații (mutațiile silențioase) nu schimbă nici măcar secvență aminoacizilor. Mai mult, doar un mic procent al secvențelor ADN din genomul uman codifică secvențele. Diferențele care apar în alte porțiuni ale ADN-ului nu au nici un impact.

Unele variații genetice pot fi pozitive, oferind un avantaj în adaptarea la mediului înconjurător. Câteva exemple recente includ mutațîi în gena CCR5 care oferă protecție împotriva SIDA. Gena CCR5 codifică un receptor pentru chemokine cuplat cu o proteină G. Chemokinele și receptorii lor formează un sistem reglator care controlează dezvoltarea și activarea limfocitelor. Receptorii pentru chemokine au un rol important în răspunsul imun față de o serie de agenți patogeni, mai ales în cazul inflamațiilor.

Majoritatea tulpinilor de HIV-1 utilizează receptorul pentru chemokine codificat de gena CCR5 pentru a pătrunde în macrofage și în limfocitele CD4+, CCR5 fiind principalul coreceptor în faza inițială de infecție. Mutația Delta 32 (o deletie a perechii de baze 32) de la nivelul genei CCR5 conferă rezistență față de infecția cu HIV-1, prin blocarea exprimării receptorului specific pe suprafață celulelor.

Însă nu toate mutațiile genetice sunt benefice. Multe mutațîi sunt asociate cu diverse boli, precum siclemia, fibroză chistică, distrofia musculară Duchenne etc. Fiecare dintre noi prezintă un risc genetic și s-a estimat că o persoană poartă între 5 și 50 de mutații ce pot prezența un risc pentru o anumită boală. Unii nu vor suportă consecințe negative datorate acestor mutații, iar alții nu vor fi afectați pentru că nu trăiesc suficient de mult pentru că aceste mutații să se activeze.

ȘTIRI VIDEO GdS

ȘTIRI GdS