Diagnosticarea bolii Alzheimer rămâne un proces lung, costisitor și invaziv, adesea limitat la centre specializate. Însă descoperirile recente ale unor noi biomarkeri ne apropie de o descoperire importantă: diagnosticarea bolii Alzheimer cu un simplu test de sânge, informează cotidianul italian LaRepubblica.
În urmă cu câteva zile, conform publicației Nature, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat un nou test de sânge conceput pentru a exclude boala Alzheimer la pacienții cu declin cognitiv. Acesta este primul test autorizat pentru utilizare în asistența medicală primară, ceea ce înseamnă că poate fi efectuat și de medicii de familie. De asemenea, este al doilea test de sânge pentru boala Alzheimer care primește aprobarea agenției de reglementare din SUA.
„Analize de sânge similare sunt deja utilizate în unele centre specializate din Italia și se dovedesc a fi la fel de fiabile și de încredere precum cele mai invazive (care se găsesc în sistemul nervos central)”, a declarat Alessandro Padovani, președintele Societății Italiene de Neurologie (SIN).
Cum apare boala Alzheimer
Alzheimer este o boală caracterizată în principal prin acumularea anormală a două proteine în creier: beta-amiloid, care formează plăci în afara celulelor nervoase, și tau, care formează ghemuri în interior.
Ambele alterează funcția neuronală, ducând la declin cognitiv. Până de curând, singura modalitate de a măsura direct aceste semne distinctive era prin puncție lombară, o probă de lichid cefalorahidian – o procedură invazivă și inconfortabilă. Și prin scanări PET (tomografie cu emisie de pozitroni), care sunt scumpe, nu sunt disponibile pe scară largă și implică utilizarea de trasori radioactivi. Sfântul Graal al cercetării este, prin urmare, găsirea acelorași markeri în mod fiabil într-o probă de sânge. Un obiectiv atins, cel puțin parțial.
Proteina pTau18, un test dezvoltat de două companii
FDA a aprobat recent Elecsys pTau18, un test dezvoltat de două companii farmaceutice, Roche din Basel, Elveția, și Eli Lilly din Indianapolis, Indiana. Testul măsoară proteina pTau181 din sânge, una dintre cele mai timpurii variante patologice care apar în boala Alzheimer și care reflectă acumularea de noduri tau în creier.
Măsurarea concentrației de pTau181 în plasmă (partea lichidă a sângelui) este un indicator incredibil de precis al probabilității ca declinul cognitiv al unui pacient să fie, de fapt, cauzat de boala Alzheimer, mai degrabă decât de alte forme de demență. Aprobarea acestui al doilea test de sânge confirmă fiabilitatea și replicabilitatea acestui biomarker. Într-un studiu clinic efectuat pe 312 participanți, testul Elecsys pTau181 a reușit să excludă corect boala Alzheimer în 97,9% din cazuri.
Lumipulse, alt test de sânge pentru Alzheimer
Celălalt test de sânge pentru Alzheimer aprobat de FDA în luna mai a anului trecut este Lumipulse, dezvoltat de compania de biotehnologie Fujirebio, cu sediul la Tokyo. Acest test măsoară raportul dintre două proteine: pTau217 și beta-amiloid (1–42). Spre deosebire de Elecsys pTau181, testul Lumipulse poate detecta boala Alzheimer, precum și îl poate exclude.
Într-un studiu clinic efectuat pe 499 de persoane, 97% dintre cei care au avut un rezultat negativ la testul Lumipulse au avut rezultatele confirmate prin teste diagnostice ulterioare, care măsoară nivelurile acelorași proteine în lichidul cefalorahidian și țesutul cerebral. Aproape 92% dintre cei care au avut un rezultat pozitiv au avut, de asemenea, un rezultat pozitiv la testele ulterioare.
Zonă gri
Totuși, oricât de precise par cele două teste, ambele sunt supuse unor rezultate incerte când vine vorba de corelarea simptomelor cognitive cu Alzheimer. Pacienții se pot afla într-o „zonă gri” și pot necesita teste suplimentare pentru a ajunge la un diagnostic definitiv. Prin urmare, comunitatea științifică este de acord că testele de sânge pentru Alzheimer nu vor înlocui alte instrumente de diagnostic. Cu toate acestea, ele pot fi un prim pas accesibil în identificarea cauzei principale a problemelor cognitive și de memorie atunci când sunt utilizate împreună cu alte teste de diagnostic.
„Prima prioritate rămâne documentarea declinului cognitiv, a afectării cognitive și apoi, dacă este necesar, încredințarea deciziei de a supune sau nu pacienții testului cu plasmă medicilor geriatrici și neurologilor”, spune Padovani. „Cred că este o greșeală să atribuim responsabilitatea prescrierii unui astfel de test medicilor de familie sau, cel puțin, în acest moment, pare prea prematur”, adaugă el.
Către noi terapii
În Europa, așteptăm evaluările Agenției Europene pentru Medicamente (EMA), dar este din ce în ce mai clar că acumularea de date privind fiabilitatea biomarkerilor plasmatici ne-a adus într-un punct fără întoarcere.
„Acestea au transformat deja procesul de diagnosticare, făcându-l mai rapid și mai sustenabil”, a subliniat Padovani. „În același timp, ele reprezintă un instrument valoros pentru accelerarea căutării de noi terapii, oferind o metodă eficientă de selectare a participanților la studiile clinice”, a conchis el.
