Lacrimi. Durere până în măduva oaselor. Neputință. Gândul că poate următorul răsărit de soare pentru ei nu va mai exista. Dezamăgire. Și putere încolțită din ultima sămânță de speranță. Este o scurtă listă a amalgamului de sentimente care se cuibăresc, secundă cu secundă, în mintea celor peste un milion de pacienți din România care suferă de boli rare. Copii sau adulți care au avut neșansa ca o boală cruntă să le macine trupul. Pedepsiți de soartă și chinuiți de o boală perfidă, pacienții trebuie să ducă o luptă cu sistemul care până acum a mișcat prea puține dintre piesele puzzle-ului ce le-ar putea da șansa să își ducă boala cu demnitate și înconjurați de specialiștii care știu cel mai bine să le aline durerea. Acreditarea centrelor de expertiză pentru boli rare este esențială, iar autoritățile ar trebui să nu mai bată pasul pe loc și să ne alinieze în rândul țărilor pentru care acest lucru este de mult o normalitate. Este nevoie de organizare și voință.
Două mânuțe întinse spre mama. Ochi negri, mari și migdalați. Un copil care are un zâmbet înnăscut. Este Ionuț. Are doar zece ani și viața l-a obligat deja să treacă prin încercările unui om de 50 de ani. Asta pentru că trupul lui firav este cuprins de o boală pe cât de rară, pe atât de necruțătoare – distrofie musculară. Ionuț are un frate mai mare cu trei ani, Andrei, care suferă de aceeași boală.
Alina Fieraru, mama celor doi băieți, din momentul în care a aflat că amândoi copiii sunt bolnavi a avut un singur scop, să lupte, să fie de fier. La fel ca în multe cazuri, diagnosticul a venit ca un trăsnet asupra familiei. În casa modestă din comuna Ișalnița, județul Dolj, Alina ne povestește cum viața familiei ei s-a întors la 180 de grade într-o secundă și cum, zi de zi, luptă alături de puii ei.
„Coșmarul a început când băiatul cel mare a primit acest diagnostic la vârsta de șase ani. Am mers cu el să facă analizele de prevenție pe care în acel an Ministerul Sănătății le-a oferit gratis tuturor. Din acel moment s-a descoperit că are GPT-ul mare. Am făcut analize și copilului mai mic și la el s-a găsit aceeași problemă. Inițial, li s-a făcut tratament pentru giardia. Am fost la toți medicii din Craiova ca să vedem ce se întâmplă, dar nu s-a găsit nici o rezolvare, așa că am fost trimiși la Cluj. Acolo ni s-a spus că este vorba de un diagnostic crunt, distrofie musculară Duchenne, la ambii copii“, spune cu vocea tremurată mama.
„Am simțit că toată viața noastră se dărâmă“
Distrofia musculară Duchenne (DMD) afectează numai băieții și este întâlnită la circa trei băieți din 1.000. Este o afecțiune ereditară pentru care nu s-a descoperit încă un tratament care să o vindece. Din momentul în care a aflat diagnosticul, familia Fieraru a început o luptă contra cronometru cu sistemul, cu prejudecățile, cu birocrația. Copiii au fost înscriși în programul național de boli rare și au primit o parte din tratamentul care face ca evoluția bolii să fie mai lentă. Există însă medicamente care ajută inima micuților, dar care nu se găsesc în România și care lunar trebuie aduse din Italia. „Am simțit că toată viața noastră se dărâmă. Am făcut analize peste analize. Am încercat peste tot. De ficare dată, valorile ieșeau diferit, când mari, când mici. Au început să ia medicamente care le pot încetini evoluția boli, însă nu s-a descoperit nimic care să o trateze. Sunt niște medicamente importante pentru inimă pe care trebuie să le ia, dar nu se găsesc în România. Este o doamnă care merge în Italia și ia pentru mai mulți. Îi dăm și noi bani și ne aduce lunar. Este vorba cam de 150 de euro, bani pe care lunar trebuie să îi avem. Medicamentele sunt extrem de importante pentru că la ei mușchii inimii se îngrașă în loc să se dezvolte. În rest, nu există tratament pentru vindecare. Boala își vede de drum“, povestește mama în ai cărei ochi albaștri se vede suferința ce o apasă.
„Dacă te duci cu ei în spital, medicii îți spun că nu știu ce să le facă“
Pentru băieții familiei Fieraru au urmat doi ani de ședințe de recuperare. Cei doi frați au început bătălia cu boala, dar după 24 de luni micuții au refuzat să mai meargă la ședințe de terapie pentru că s-au lovit de prejudecățile celor care nu pot înțelege situația copleșitoare prin care trec. „Au făcut fizioterapie, kinetoterapie, dar rezultatele nu au fost prea mari. În plus, nu au mai vrut să meargă pentru că părinții care erau acolo îi întrebau câte și mai câte, de ce nu se duc la școală, de ce nu se duc în cărucior dacă nu pot să meargă. Acum sunt dependenți de mine. Eu îi ajut să mănânce, să se îmbrace, să se spele. Eu le tai fructele și le dau cu furculița pentru că ei nici nu pot să strângă pumnul“, spune mama.
Copiii trebuie să aibă și un regim alimentar strict. Mâncarea, medicamentele sunt acoperite din alocația pe care o primesc de la stat și din ajutorul de asistent personal de 777 de lei pe care mama îl primește. Tatăl lucrează de dimineața până seara în agricultură să completeze veniturile.
În ochii mari și negri ai celor doi băieți, viața încă licăre. Ar vrea să alerge, să joace fotbal, dar nu pot face nimic. Cel mic încă se duce la școală. Nu poate merge mult și este dus pe o bicicletă mică și ruginită pe care mama o împinge zilnic pe ulițele din Ișalnița. „Copilul cel mare nu a mers deloc la școală pentru că nu se poate mișca, a făcut doar grădinița. Cel mic încă mai poate să meargă, este în clasa a II-a și nici nu concepe ca într-o zi să nu ajungă la școală. Dacă te duci cu ei în spital, medicii îți spun că nu știu ce să le facă, că așa este boala și că nu se poate trata“, adaugă femeia, care la cei 37 de ani ai săi viața i-a pus pe umeri o povară greu de dus. Dar cu credință, mama își îngrijește copiii cum poate mai bine și speră că într-o zi, nu prea îndepărtată, se va inventa acel tratament care îi poate salva copiii. Trupurile băieților ei sunt atât de firave încât pentru ei o banală răceală poate să însemne moartea.
Aceasta este doar una dintre poveștile tragice ale multor familii din România. În țară, peste 30.000 de copii şi tineri suferă de un tip de distrofie musculară, un caz din zece fiind o formă gravă, care blochează activitatea muşchilor până la insuficienţă cardiacă.
„Acum avem centre, dar nu există o reglementare legală“
Trecuți prin toate fazele, de negare, frică, îmbărbătare, pacienții care suferă de boli rare au nevoie de susținere. Statul a mișcat unele lucruri. Lista problemelor este însă lungă și pentru rezolvare e nevoie de inițiativă și strategii concrete. În țară, din îndârjirea unor oameni care nu au putut să rămână indiferenți la ce se întâmplă, s-au creat câteva centre de expertiză pentru bolile rare. Risipiți prin toate colțurile țări, câţiva părinți și specialiși se zbat zilnic să le ofere bolnavilor șansa să își ducă boala cu decență. Aceste centre, însă, nu sunt încă acreditate de Ministerul Sănătății. Apariția unui ordin, dar și a unor idei concrete privind implementarea planului național pentru boli rare ar putea rezolva situația. „Acum avem centre, dar nu există o reglementare legală. Există un centru la Zalău, axat mai mult pe partea de recuperare, de asistență socială, de informare a pacientului. Sunt centre la Cluj, Timișoara, dar nu avem un cadru legal, patalama care să confirme ideea de centru. Odată creat un cadru legal, s-ar putea primi și finanțare, chiar dacă vorbim doar de banii din programul național, măcar aceia vor merge direcționat către centrele de expertiză. Acum merg către centrele regionale de genetică medicală și către unele spitale. Odată acreditate centrele de expertiză, banii nu ar mai merge la spitale care nu îi pot folosi adecvat pentru că nu au echipamentele cu care să facă diferite testări“, spune prof. dr. Maria Puiu, președintele Societății Române de Genetică Medicală și membră în Comitetul Naţional pentru Bolile Rare al Ministerului Sănătății.
Franța, un exemplu că se poate
Aceste centre de expertiză sunt importante pentru că, odată cu acreditarea, pacienții ar avea mai mari șanse să primească un diagnostic și un tratament corect, prin colaborarea specialiștilor, prin mai multă transparență și prin eficientizarea resurselor. Dacă România nu își acreditează centrele de expertiză nu putem avea acces nici la rețelele europene din domeniu. Odată intrați în acest sistem european, accesul pacienților la specialiști și medicamente o să fie mai mare. „Acum centrele înseamnă inițiative ale unor grupuri de oameni care încearcă să schimbe ceva, dar care ar trebui să fie susținuți și de Ministerul Sănătății. Dacă sunt acreditate centrele nu înseamnă că dispar toate problemele, dar se direcționează responsabilitățile, fondurile și lumea știe în ce direcție să o apuce. Ne-am întâlnit la începutul lunii ianuarie cu reprezentanții Ministerului Sănătății și ne-au promis că, odată cu ocazia Zilei Bolilor Rare, speră să dea drumul la ordin“, adaugă prof. dr. Maria Puiu.
Dacă în România lucrurile încă tărăgănează, în Franța această rețea pentru boli rare este o realitate la care noi visăm încă din 2007. Prof. dr. Maria Puiu a văzut cum funcționează sistemul acolo. „Din 2007, am semnat un protocol cu Ministerul Sănătății pentru dezvoltarea planului național de boli rare și în cadrul acestuia primul obiectiv era crearea centrelor de expertiză. Unele boli sunt așa de rare încât avem poate un pacient sau trei în România la o afecțiune, iar această rețea este gândită pentru a aborda mai ieftin patologia bolilor rare și pentru a da șanse bolnavilor. Trăim în epoca în care putem să comunicăm rapid cu specialiști din alte țări. Nu trebuie să plimbăm bolnavii dintr-un capăt în altul al Europei. În 2002-2003, am fost în Franța la un centru de genetică. Acolo existau colaborări clare. În anumite cazuri se recoltau probe, se puneau în plic și cu poșta franceză plecau în Olanda, Belgia“, completează președintele Societății Române de Genetică Medicală.
„Este nevoie de acreditarea centrelor de expertiză“
În lipsa unor reacții ale decidenților ce stau ascunși în spatele zidurilor groase ale instituțiilor statului, părinții care au copiii bolnavi și o mână de specialiști luptă împotriva curentului. Ne demonstrează că se poate să nu renunți la luptă chiar și atunci când ai sufletul mutilat de suferință.
Dorica Dan este mama unei fete care suferă de o boală rară și care a făcut din tragedia sa un scop în lupta cu tot ce poate fi învins și neînvins. Avea doar 20 de ani când a născut-o pe Oana, un copil dorit, care a primit un diagnostic crunt: encefalopatie. Ca o leoaică a început să lupte pentru copilul ei, dar și pentru alți pacienți cu boli rare. A accesat un program norvegian de finanțare și a demarat construcția unui centru pentru boli rare, după ce, în prealabil, s-a dus în Norvegia, acolo unde funcționa, deja, un astfel de centru. I-a convins pe cei de acolo să încheie un parteneriat cu Asociaţia Prader Willi România și au scris împreună un proiect, cu care au câştigat o finanţare în valoare de 1.850.000 de euro. Așa a apărut centrul din Zalău, care a fost inaugurat în 2011. Este singurul centru de referință pentru boli rare din România. Dorica Dan a reușit ceea ce autoritățile nu au putut. Acum luptă ca toate centrele pentru boli rare să fie acreditare de Ministerul Sănătății. „Cred că a fost și este greu, dar, pentru că văd în fiecare zi copiii din centrul NoRo și pentru că sunt implicată la nivel european foarte mult, știu că se poate și pot merge mai departe. Am familia alături, foarte implicată și, în final, autoritățile locale ne sprijină de la deschiderea centrului. Trebuie să existe colaborare, transparență și încredere. Este nevoie de acreditarea centrelor de expertiză și de organizarea rețelelor de referință la nivel național și european pentru că vorbim despre boli rare, unde pacienții sunt puțini, expertiza lipsește și pacienții sunt derutați. Sunt boli extrem de severe, majoritatea fără tratament. Este nevoie să orientăm pacienții în același loc în aceste rețele pentru a crea expertiză și pentru a eficientiza resursele“, spune Dorica Dan.
„Colaborarea și comunicarea sunt încă deficitare la toate nivelurile“
Ce a făcut statul român pentru pacienții cu boli rare? A aprobat un Plan Național de Boli Rare și l-a introdus în Strategia Națională de Sănătate 2014-2020. Programul național de boli rare, care a fost continuu actualizat și a crescut numărul de tratamente rambursate de stat, a actualizat lista de medicamente inovative acolo unde bolile nu aveau alternative terapeutice și a creat primul Comitet Național de Boli Rare, o comisie în care pacienții sunt membri cu drept de vot. A aprobat rețeaua de genetică medicală. Dar mai sunt multe de făcut. Accesul la anumite medicamente este îngreunat, iar cei care suferă de distrofie musculară încă nu au acces la aparate de respirat, deși există prevedere legislativă. „Mai sunt multe de făcut. Pentru distonie, încă nu se face tratamentul la timp și peste tot, deși există prevederea legală. Colaborarea și comunicarea sunt încă deficitare la toate nivelurile. S-au făcut progrese, dar este foarte mult de lucru în continuare. Acreditarea centrelor de expertiză pentru a participa la organizarea rețelelor de referință este acum prioritatea“, explică Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.
Centrul Genetic din Craiova, zeci de solicitări de teste
În 2014, Ministerul Sănătății a creat rețeaua de centre regionale de genetică. Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM) Dolj este unul dintre cele șase puse pe picioare atunci. Specialiștii de aici au menirea să stabilească dacă un pacient suferă sau nu de o boală genetică. Centrul face parte din structura Spitalului Judeţean de Urgentă Craiova (SJU) și are arondate toate județele Olteniei. „Pentru a face ceva pentru pacienți trebuie să creăm un cadru multidisciplinar, astfel încât informațiile să curgă între specialiști. Afecțiunile genetice acoperă o plajă foarte mare de patologii și vârste. Cadrul instituțional ar trebui să continue să se dezvolte. Noi am constituit la nivelul SJU o Comisie de Boli Genetice și Boli Rare formată din mai mulți specialiști, astfel încât un pacient suspectat că ar putea avea o boală genetică să fie evaluat de acest corp medical. Inițial, trebuie să evaluăm standard pacienții, clinic și paraclinic, ulterior să tragem o concluzie și abia la sfârșit să începem să facem testările genetice potrivite. În acest laborator putem face multe. Avem tehnologie care ne permite. Sunt doar câteva investigații pe care noi nu le putem face. Tehnologia există, însă nu avem chituri consumabile pentru toate modificările genetice care generează cele peste 10.000 de boli genetice. În funcție de cazuri și de justificare medicală și financiară achiziționăm un chit sau altul. Încercăm să facem strategii pentru pacienți, să atragem fonduri“, declară conf. univ. dr. Mihai Ioana, medic-șef la CRGM Dolj.
Zeci de solicitări de teste genetice se fac săptămânal către centrul din Craiova. „Numărul de solicitări crește de la o săptămână la alta. Solicitările ajung la câteva zeci pe săptămână. Este destul de mult. Dacă nu reușim să punem diagnosticul aici, facem parte din acea rețea națională și trimitem probe către colegii din țară, la fel cum și noi primim. Și dacă rețeaua națională nu reușește, se trimit către laboratoarele din Europa“, adaugă conf. univ. dr. Mihai Ioana.
Părinții și specialiștii, exemplu de putere și voință
Datele Direcției Generale de Asistență Socială și Protecția Copilului arată că în ianuarie 2016 beneficiau de drepturile cuvenite persoanelor cu handicap, copii și adulți, 258 de persoane cu boli rare din Dolj. Isabela Tudorache este reprezentantul proiectului părinților Parent Project pentru Distrofie Musculară din Craiova. Alături de părinți care au copiii bolnavi și specialiștii încearcă să schimbe ceva în sistem. „Principala problemă pentru care pacienții cu boli rare se adresează unei organizații este lipsa de servicii de specialitate. Problemele apar de la stabilirea unui diagnostic de mare finețe până la primii pași pe care familia trebuie să-i facă pentru a asigura suportul copilului sau adultului și continuând cu terapii specifice, cu materiale de informare și servicii specializate. Toată această paletă rămâne extrem de fragmentată în România și asta nu pentru că nu avem oameni bine pregătiți, ci pentru că a lipsit un mod coerent de a organiza toate aceste resurse, de a crea expertiză și de a încuraja oamenii. Problema cea mare este faptul că în lipsa unor centre de expertiză pe boli neuromusculare sau de altă natură, oamenii bine pregătiți pleacă în străinătate“, precizează Isabela Tudorache.
Grupurile de părinți și specialiști din toată țara care luptă pentru pacienți cu boli rare vor să arate că ceea ce lipsește în România este organizarea și voința și că asta se poate schimba. „Noi am făcut o primă bază de date pentru boli neuromusculare, la inițiativa părinților. Nu exista până atunci. Am vrut să arătăm că ceea ce ne lipsește nu este neapărat resursa financiară. Se pot schimba multe dacă există dorință. Lipsește efortul de organizare și de a trece dincolo de barierele instituționale care de multe ori împiedică comunicarea“, încheie Isabela.
Uniți din toate colțurile țării, cei care cunosc suferința pacienților cu boli rare insistă să arate că prioritatea în acest moment este să apară legislația pentru centrele de expertiză care stă în sertarul Ministerului Sănătății de mai bine de un an. Dacă acest lucru ar fi bifat, bolnavii ar putea duce restul bătăliilor într-o țară care se îndreaptă spre normalitate și poate că le-ar fi mai simplu să lupte și să își spună în fiecare dimineață că: „Da, se poate și la noi!“
