11.4 C
Craiova
vineri, 1 noiembrie, 2024
Știri de ultima orăSanatateO boală genetică rară pune în pericol viaţa unui copil

O boală genetică rară pune în pericol viaţa unui copil

Rareş Nectarie are doi ani şi o lună şi suferă de amiotrofie spinală tip I
Rareş Nectarie are doi ani şi o lună şi suferă de amiotrofie spinală tip I

În România, anual se nasc cel puţin 20 de copii cu amiotrofie spinală, o boală degenerativă care afectează neuronii din măduva spinării, cei care coordonează mişcările. Muşchii nu mai sunt solicitaţi şi se atrofiază. Rareş Nectarie Dina a împlinit doi ani pe 20 ianuarie. Este unul dintre copiii diagnosticaţi cu o astfel de problemă care are nevoie de sprijinul dumneavoastră.

Adina Elena Dina şi-a dorit foarte mult să devină mamă. După ani buni de aşteptare, vestea că va avea gemeni a adus bucurie întregii familii. „Nimic nu părea să ne umbrească fericirea, până când, în jurul vârstei de şase luni, am observat că este ceva în neregulă cu unul dintre copii. Nu evolua din punct de vedere motor, în comparaţie cu celălalt băiat se observa diferenţă. Nu a stat niciodată în funduleţ independent“, a povestit mama copilului. A urmat un lung şir de investigaţii. Au mers cu copilul la spitale din Bucureşti, unde iniţial a fost suspect că ar suferi de hipotonie, o scădere a tonusului muscular, ce implică o forţă musculară semnificativ redusă. „Li s-a spus că hipotonia apare cel mai frecvent în cadrul tabloului clinic al altor afecţiuni, în special neurologice şi musculo-osoase, putând fi unicul semn al unor tulburări de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Medicii i-au recomandat şedinţe de recuperare. După o lună, însă, văzând că starea copilului rămâne aceeaşi au mers din nou la spitalul din Capitală pentru noi investigaţii. Li s-a recomandat să efectueze teste genetice micuţului. Atunci au primit vestea că băiețelul suferă de o cumplită boală genetică, extrem de rară, amiotropie spinală tip I. Este o boală cruntă, ce poate duce la moarte infantilă, deteriorează neuronii motori din măduva spinării, atrofiind mușchii rând pe rând“, a completat Liliana Matei, mătuşa lui Rareş. Din punct de vedere neurologic, Rareş este bine dezvoltat pentru vârsta pe care o are. A început să vorbească foarte devreme, este capabil să formuleze scurte propoziţii. Părinţii fac tot ce le stă în putinţă pentru a-şi salva copilul. Zilnic, copilul face şedinţe de recuperare atât într-un centru specializat, cât şi la domiciliu.

Familia Dina are nevoie de sprijin

Părinţii au însă mare nevoie de sprijin financiar. Tatăl este singurul care are un loc de muncă, mama fiind nevoită să stea permanent cu copiii. Au nevoie de bani pentru şedinţele de kinetoterapie, dar şi pentru procurarea unor aparate medicale indispensabile copiilor diagnosticaţi cu amiotrofie spinală: aparat pentru măsurarea saturaţiei, aparat de ventilaţie. În plus, şi cel de-al doilea copil trebuie urgent investigat. Părinţii trebuie să-i efectueze teste genetice pentru a fi siguri că nu există probleme, fiind vorba de o sarcină cu gemeni. Familia Dina îşi dorește foarte mult să meargă cu copilul şi la alţi specialişti din străinătate.

Cum puteţi ajuta:

Cei care pot și doresc să ajute acest copil o pot face donând
orice sumă de bani în următoarele conturi deschise pe numele
mamei lui la BRD – DINA ELENA ADINA.
Cont LEI: RO37BRDE170SV39720041700
Cont EURO: SWIFT: BRDEROBU
RO33BRDE170SV39720121700

ȘTIRI VIDEO GdS

ȘTIRI GdS