Maladia genetica Gaucher este mai putin cunoscuta in România si a fost trecuta pe lista bolilor care beneficiaza de tratament gratuit prin sistemul asigurarilor de sanatate.
In august 2004, Casa Nationala de Asigurari de Sanatate (CNAS) a incheiat un protocol cu o companie americana, prin care asigura accesul pacientilor cu boala Gaucher la un tratament modern si scump. Este vorba de un tratament de substitutie enzimatica, medicamentul Cerezyme, care amelioreaza starea de sanatate a bolnavului, astfel incit acesta sa poata duce o viata aproape normala.
Cauza bolii Gaucher o constituie deficienta enzimei numite glucocerebrozidaza, necesara pentru metabolizarea glucocerebrozidei, o substanta de natura lipidica acumulata in tesuturi, inlocuind celulele sanatoase din ficat, splina si oase. Manifestarile frecvente ale bolii sint: anemia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia, afectarea osoasa cu retard de crestere, fracturi patologice si afectare neurologica. La acesti pacienti se produce o scadere semnificativa a calitatii vietii, afectarea grava a abilitatilor sociale si fizice, ajungindu-se chiar si la deces.
„In judetul Dolj exista un copil depistat cu aceasta boala, care se afla sub tratament gratuit cu medicamentul Cerezyme. Costurile tratamentului pe anul in curs se ridica la 11,7 miliarde de lei“, sustine Daniela Gheorghe, purtatorul de cuvint al CAS Dolj.
Un cost care nu poate fi considerat prea mare, atita timp cit el poate prelungi viata unui copil.
