O boală genetică rară pune în pericol viaţa unui copil

Rareş Nectarie are doi ani şi o lună şi suferă de amiotrofie spinală tip I
Autori


În România, anual se nasc cel puţin 20 de copii cu amiotrofie spinală, o boală degenerativă care afectează neuronii din măduva spinării, cei care coordonează mişcările. Muşchii nu mai sunt solicitaţi şi se atrofiază. Rareş Nectarie Dina a împlinit doi ani pe 20 ianuarie. Este unul dintre copiii diagnosticaţi cu o astfel de problemă care are nevoie de sprijinul dumneavoastră.

Adina Elena Dina şi-a dorit foarte mult să devină mamă. După ani buni de aşteptare, vestea că va avea gemeni a adus bucurie întregii familii. „Nimic nu părea să ne umbrească fericirea, până când, în jurul vârstei de şase luni, am observat că este ceva în neregulă cu unul dintre copii. Nu evolua din punct de vedere motor, în comparaţie cu celălalt băiat se observa diferenţă. Nu a stat niciodată în funduleţ independent“, a povestit mama copilului. A urmat un lung şir de investigaţii. Au mers cu copilul la spitale din Bucureşti, unde iniţial a fost suspect că ar suferi de hipotonie, o scădere a tonusului muscular, ce implică o forţă musculară semnificativ redusă. „Li s-a spus că hipotonia apare cel mai frecvent în cadrul tabloului clinic al altor afecţiuni, în special neurologice şi musculo-osoase, putând fi unicul semn al unor tulburări de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Medicii i-au recomandat şedinţe de recuperare. După o lună, însă, văzând că starea copilului rămâne aceeaşi au mers din nou la spitalul din Capitală pentru noi investigaţii. Li s-a recomandat să efectueze teste genetice micuţului. Atunci au primit vestea că băiețelul suferă de o cumplită boală genetică, extrem de rară, amiotropie spinală tip I. Este o boală cruntă, ce poate duce la moarte infantilă, deteriorează neuronii motori din măduva spinării, atrofiind mușchii rând pe rând“, a completat Liliana Matei, mătuşa lui Rareş. Din punct de vedere neurologic, Rareş este bine dezvoltat pentru vârsta pe care o are. A început să vorbească foarte devreme, este capabil să formuleze scurte propoziţii. Părinţii fac tot ce le stă în putinţă pentru a-şi salva copilul. Zilnic, copilul face şedinţe de recuperare atât într-un centru specializat, cât şi la domiciliu.

Familia Dina are nevoie de sprijin

Părinţii au însă mare nevoie de sprijin financiar. Tatăl este singurul care are un loc de muncă, mama fiind nevoită să stea permanent cu copiii. Au nevoie de bani pentru şedinţele de kinetoterapie, dar şi pentru procurarea unor aparate medicale indispensabile copiilor diagnosticaţi cu amiotrofie spinală: aparat pentru măsurarea saturaţiei, aparat de ventilaţie. În plus, şi cel de-al doilea copil trebuie urgent investigat. Părinţii trebuie să-i efectueze teste genetice pentru a fi siguri că nu există probleme, fiind vorba de o sarcină cu gemeni. Familia Dina îşi dorește foarte mult să meargă cu copilul şi la alţi specialişti din străinătate.

Cum puteţi ajuta:

Cei care pot și doresc să ajute acest copil o pot face donând


orice sumă de bani în următoarele conturi deschise pe numele

mamei lui la BRD – DINA ELENA ADINA.

Cont LEI: RO37BRDE170SV39720041700

Cont EURO: SWIFT: BRDEROBU

RO33BRDE170SV39720121700



Comenteaza acum

Alte stiri

Sumarul ediției de sâmbătă, 18 februarie 2017

Actualitate

» Un bărbat băut bine s-a urcat la volan și a produs un accident în Craiovița Nouă
» Accident cu cinci victime la Podari
» Procesul lui Călin Popescu-Tăriceanu începe pe fond în 14 martie, conform ÎCCJ
» Fiscul a verificat doar 162 de contribuabili din mediul online
» Românii din Italia protestează mâine, împotriva corupției din România
» A început protestul ”Craiova citește Constituția”
» Mehedinți: O mașină de jandarmi a fost răsturnată într-un accident, la Severin
» Vicepreședintele American, Mike Pence: SUA rămân în mod ferm alături de Europa și NATO
» Zeci de părinți cu copiii lor protesteză în București, în Piața Victoriei
» Protest inedit, astăzi, în Piața Mihai Viteazu: ”Craiova citește Constituția”
» Vaccinul pneumococic ar putea fi obligatoriu pentru toți copiii
» Statul, deposedat în Timişoara de 967 de imobile în perioada 1996-2015

Dolj

» E vremea să scăpăm de gropile din asfalt!
» Întreruperi energie electrică de luni
» Doljean arestat pentru comiterea a cinci infracțiuni
» Doi minori și un un bărbat de 31 de ani, arestați pentru tâlhărie calificată

Gorj

» Caravana Docuart revine la Târgu Jiu cu filme de excepție
» Medicamentele aruncate în pădure, droguri de risc?
» Cupa „Sănătăţii“, găzduită la Rânca

Sport

» Fotbal / Alb-albaştrii au dezamăgit în derbiul cu Steaua
» Volei (m): Campioana SCM-U Craiova şi-a luat revanşă în faţa Ploieştiului
» Handbal (m): CS Universitatea Craiova a remizat cu CNOT Braşov
» CS Universitatea joacă acasă cu Braşov
» Încă o revanșă de luat
» Gorjenii, hotărâţi să învingă Chiajna
» Doar victoria contează

Sanatate

» O familie din Craiova, în luptă cu sistemul – Instanţa va decide dacă o tânără cu probleme medicale are dreptul la însoţitor
» O boală genetică rară pune în pericol viaţa unui copil
» Cancerul omoară copilării! (III) – Polixenia Stancu, singurul medic oncopediatru din Dolj

Educatie

» Școlile tehnice vor fi conduse după noi reguli

Magazin

» Horoscopul săptămânii viitoare
» Bancul zilei
» „Maestrul şi Margareta“, romanul ars şi rescris din memorie

Opinii

» PSD pregăteşte contraatacul la legile Justiţiei. Între timp, Frica se instalează în societate

Top