Malformaţiile cardiace

Malformaţiile congenitale sunt acele afecţiuni deja prezente în momentul naşterii unui individ. Cauza care le-a determinat este prin urmare anterioară naşterii şi constă fie în condiţiile la care au fost supuşi mama şi fătul în cele nouă luni cât a durat sarcina, fie este înscrisă în codul genetic al nou-născutului (boli genetice).
Deşi etiologia bolilor congenitale rămâne deseori necunoscută, au fost incriminaţi rubeola, abuzul de alcool, fumatul, administrarea unor medicamente sau droguri şi expunerea la radiaţii – de aceea femeile gravide trebuie să evite, mai ales în primele trei luni de sarcină, investigaţiile radiologice.
Malformaţiile congenitale care afectează inima se numesc boli congenitale cardiace şi au o frecvenţă de circa un caz la fiecare mie de nou-născuţi. Acestea sunt mai des întâlnite la băieţei şi pot apărea uneori singure, dar mai ales asociate cu alte boli congenitale – fie tot cardiace, fie interesând alte organe sau sisteme.
Cardiopatiile congenitale pot afecta aproape toate structurile inimii; printre cele mai frecvente este defectul septal (atrial sau ventricular) – când unul dintre pereţii care împarte inima în cele patru camere nu este integru, ci permite trecerea sângelui dintr-o cavitate în alta. Persistenţa canalului arterial presupune absenţa închiderii acestui canal la naştere, aşa cum ar fi fost normal.
Şi valvele inimii pot suferi diverse malformaţii: stenoza valvulară (aortică, mitrală, pulmonară sau tricuspidiană) reprezintă deschiderea incompletă a unei valve, astfel încât sângele trece prin acea valvă cu dificultate şi efort suplimentar din partea inimii. Insuficienţa valvulară înseamnă că o valvă nu se mai închide complet şi sângele va trece prin aceasta în sens opus curgerii sale normale. Uneori, valvele au o stuctură modificată (bicuspidie) sau chiar lipsesc (atrezie). Alteori, malformaţiile cardiace afectează simultan mai multe structuri cardiace: tetralogia Fallot, boala Ebstein etc.
În mod obişnuit, bolile congenitale cardiace sunt dignosticate la naştere sau în primele zile de viaţă de către medicii neonatologi. Cazurile când aceste boli sunt diagnosticate mai târziu sunt rare şi se regăsesc mai ales în rândul copiilor născuţi acasă sau la dispensarele rurale – un motiv în plus ca viitoarea mamă să fie conştientizată asupra necesităţii şi importanţei naşterii înt-un spital.
Dincolo de simptomatologia sugestivă şi ascultarea atentă cu stetoscopul, principala metodă de diagnostic imagistic o reprezintă ecografia cardiacă Doppler, explorare medicală care a cunoscut o mare dezvoltare în ultimul timp. Trebuie subliniat că ultrasunetele pe care se bazează ecografia sunt inofensive pentru făt, practic neexistând contraindicaţii sau reacţii adverse ale acestui tip de examinare. Progresul tehnologic fără precedent din ultimii ani a facilitat chiar posibilitatea diagnosticării prin ecografie a malformaţiilor cardiace cu multe luni înaintea naşterii.
Gravitatea bolilor congenitale cardiace diferă foarte mult de la un caz la altul, mergând de la forme uşoare până la cele foarte grave, în care decesul se produce imediat după naştere sau uneori chiar înaintea acesteia. Tratamentul va fi prin urmare adaptat gravităţii bolii: afecţiunile uşoare nu necesită tratament şi se pot uneori vindeca spontan (defectul septal, persistenţa canalului arterial). Alte boli beneficiază de administrarea unor medicamente, evitarea efortului fizic şi urmarea unui regim dietetic. În formele grave, supravieţuirea depinde însă de intervenţia chirurgicală, efectuată fie de urgenţă, fie amânată până la împlinirea vârstei de 6-12 luni sau, în unele cazuri, chiar până la adolescenţă.