picmare

Oamenii de ştiinţă au identificat o variantă de gene specifice, care încep un proces biologic numit „tăierea sinaptică“, informează descopera.ro.
Tăierea sinaptică creşte semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente şi grave afecţiuni de sănătate mintală din lume.
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de ştiinţă timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecţiuni în celule sau la animale. Oamenii de ştiinţă au identificat acum genele care sunt implicate și, dacă vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea posibilitatea să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.
În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic, luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.
Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar şi dezvoltarea creierului, iar cercetătorii au descoperit că aceasta variază în structură de la individ la individ. O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că toți cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.
Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada în care creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).
„Prin ingineria genetică, observând şoarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene în creier. C4 are legătură cu neuronii, acolo unde aceştia se conectează cu alţi neuroni. În sânge, C4 este cunoscută pentru faptul că leagă microbii cu un semnal către celulele imunitare, că acestea ar trebui «consumate»“, a explicat Clare Wilson, cercetătoare care a participat la studiu.
Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, o dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.