Orfanii sistemului sanitar

Peste un milion de români suferă de boli genetice rare. La nivel european au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de maladii de acest fel, care afectează 25 de milioane de cetăţeni. Nici moldovenii nu au fost ocoliţi de astfel de suferinţe.
În cadrul Centrului de Genetică Medicală din Iaşi, unitate în care lucrează patru medici primari, cinci specialişti şi şapte rezidenţi, sînt diagnosticate anual peste 1.000 de persoane cu afecţiuni genetice rare. "Sînt efectuate activităţi de diagnostic, profilaxie şi epidemiologie a anomaliilor congenitale şi a bolilor genetice, la pacienţi proveniţi din toate judeţele Moldovei şi chiar din alte zone din ţară. Este o adresabilitate foarte mare, pentru că numărul bolnavilor creşte de la zi la zi", ne-a spus prof.dr. Mircea Covic, coordonatorul Centrului de Genetică Medicală. Printre bolile rare întîlnite se numără fenilcetonuria, o dificultate a organismului de a procesa aminoacizii. Din cauza acesteia, persoana care consumă proteine riscă să dezvolte substanţe nocive care se localizează la creier, fiind necesară o alimentaţie specială. Alte boli rare sînt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, Sindromul Down, talasemia, polinevrite degenerative periferice, boala polichistică renală.
Un caz interesant care a atras atenţia medicilor este şi cel al unui ieşean internat la Spitalul "C.I. Parhon" cu paralizie periodică familială hipokalemică. "Este o boală ereditară rară, cu incidenţă de 1 la 140.000 de persoane, descrisă în secolul XIX, dar elucidată abia în 1934 ca fiind datorată scăderii bruşte a potasiului în organism. Atacurile, de la scădere uşoară a forţei musculare pînă la paralizie -﷓ incapacitatea de a﷓şi mişca corpul de la gît în jos, au loc frecvent spre dimineaţă, de obicei după o alimentaţie bogată în glucide şi chiar declanşată de unele medicamente. Frecvenţa şi numărul atacurilor variază de la un bolnav la altul. Atacurile sînt precedate de o stare oboseală, sete, palpitaţii care avertizează pacientul instruit şi﷓l determină să ia potasiu pentru a combate paralizia. În familia bolnavului mai erau alte 4 persoane afectate. Este primul caz de acest fel întîlnit în îndelungata mea carieră", ne-a mai spus prof.dr. Covic.
Bolile rare sînt greu de diagnosticat şi tratat, iar pacienţii sînt consideraţi de medici adevăraţi… orfani ai sistemului sanitar. "Trebuie să convingem factorii de decizie, în special Ministerul Sănătăţii, că bolile rare sînt o problemă majoră şi prioritară de sănătate publică, impunînd o abordare complexă şi o susţinere adecvată. Pacientul cu boli rare este un orfan al sistemului de sănătate, deseori fără un diagnostic, fără un tratament, fără cercetare, prin urmare fără motive de a spera", a mai precizat prof.Covic.
De curînd, Ministerul Sănătăţii şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare au semnat în premieră, parteneriatul "Bolile rare, o prioritate pentru sănătatea publică din România". Specialiştii speră ca acest parteneriat să le uşureze soarta celor care suferă de boli rare. "Sperăm la implementarea cît de curînd a unui program naţional în domeniu şi a unui registru al bolilor rare. Aproape 80 la sută din bolile rare sînt ereditare. Pacienţii sînt victime ale destinului şi este păcat să fie şi victime ale ignoranţei sau ale indiferenţei noastre", a conchis prof.dr. Mircea Covic.