Identificarea sexului fătului, defectele cromozomiale care determină apariţia unor maladii grave sau modificările genetice răspunzătoare de imposibilitatea de a păstra o sarcină sunt doar câteva dintre aplicaţiile testelor de determinare a cariotipului.
Ereditatea este suma informaţiilor genetice transmise de la ascendenţi la descendenţi prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal conţine un număr fix de 46 de cromozomi, dispuşi în perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, doi cromozomi sexuali, XY la bărbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evaluează mărimea, forma şi numărul cromozomilor dintr-o probă care conţine celule umane. Inserţia (cromozomi în plus), deleţia (cromozomi în minus) sau mutaţia cromozomilor pot duce la dificultăţi de creştere, dezvoltare şi diferite boli.
Deoarece informaţiile obţinute prin efectuarea testului genetic pot avea un impact important asupra vieţii unei persoane, se recomandă consultul unui specialist în domeniu (genetician) sau a unui consultant pe probleme genetice, înainte de a lua o decizie în legătură cu rezultatele unui test genetic. Acesta este instruit să dea sfaturi despre riscul unei persoane de a naşte un copil cu o boală genetică (siclemia, fibroza chistică, hemofilia etc.).
De unde se face prelevarea?
Determinarea cariotipului se poate efectua folosind aproape orice fel de celulă sau ţesut din corp. Cel mai frecvent se efectuează dintr-o mostră de sânge prelevată de la nivelul unei vene periferice (prin puncţie venoasă). Se mai poate face şi prin prelevarea celulelor de la făt (prin amniocenteza sau prelevarea de la nivelul vilozităţilor corionice), a celulelor de la nivelul măduvei osoase. Uneori, prelevarea unei mostre de la nivelul cavităţii bucale, prin perierea blândă a mucoasei bucale (numită şi proba bucală), poate fi folosită pentru determinarea cariotipului. Testele bucale sunt folosite cel mai frecvent pentru determinarea sexului. Cu toate acestea, rezultatele testării de la nivelul cavităţii bucale sunt mai puţin precise decât alte tipuri de determinări ale cariotipului.
Determinarea cariotipului este un test care evaluează forma, mărimea şi numărul cromozomilor într-o mostră de celule umane. Rezultatele testului sunt disponibile după o săptămână sau două.
Şase motive pentru efectuarea testului
Cariotipul este efectuat pentru:
1. A stabili dacă cromozomii adultului prezintă anomalii care pot fi transmise urmaşilor;
2. A stabili dacă există un defect cromozomial care împiedică femeia să rămână însărcinată sau care determină avort spontan;
3. A stabili dacă fătul prezintă defecte cromozomiale sau dacă defectul cromozomial a determinat naşterea unui făt mort;
4. A stabili cauza defectelor de la naştere sau disfuncţiilor nou-născutului;
5. A ajuta la stabilirea unui tratament adecvat în anumite tipuri de cancer;
6. Pentru a stabili sexul unei persoane, prin determinarea prezenţei cromozomului Y. Acest lucru se face atunci când sexul unui nou-născut este neclar.
Material realizat cu informaţii preluate de pe www.sfatulmedicului.ro
