Sarcina, pe lângă faptul că este un miracol, este de asemenea o perioadă în care avem multe întrebări în legătură cu tot ceea ce înseamnă procesul în sine, potrivit csid.
Prin testul prenatal Harmony, tehnologia şi genetică ne vin în ajutor pentru a ne asigura de unele aspecte ale dezvoltării sarcinii.
Acest test a fost dezvoltat în laborator pentru a analiza ADN-ul fetal extracelular din sângele matern, în scopul depistării trisomiilor 21, 18 şi 13.
Trisomia reprezintă o boală la nivelul cromozomilor în care sunt prezente trei copii ale unui anumit cromozon în locul celor doi care se găsesc în mod normal.
Astfel prezenţa trisomiei 21 determină sindromul Down. Copiii născuţi cu sindrom Down pot avea dizabilităţi intelectuale uşoare până la moderate, malformaţii congenitale cardiace sau alte patologii. Se estimează prezenţa sindromului Down la 1:740 de nou-născuţi.
“Sindromul Edwards este cauzat de prezenţa trisomiei 18. Copiii născuţi cu sindromul Edwards pot prezenta diferite afecţiuni medicale şi o durată de viaţă redusă. Se estimează prezenţa sindromul Edwards la 1:5000 de nou-născuţi. De asemenea prezenţa acestei trisomii aduce cu sine şi un risc crescut de avort.
Trisomia 13 determină sindromul Patau care se poate manifesta prin malformaţii cardiace congenitale şi alte afecţiuni medicale. Supravieţuirea copilui peste un an este rară şi se estimează prezenţa sindromului Patau la aproximativ 1:16000 de nou-născuţi.” spun specialiştii.
Pacientele eligibile pentru acest test sunt femei însărcinate a căror sarcină are cel puţin 10 săptămâni, cu un singur făt sau sarcină gemelară, obţinută prin concepţie naturală sau prin fertilizare in vitro (FIV).
Pacientele însărcinate cu mai mult de 2 feţi nu sunt eligibile pentru testul prenatal Harmony. Testul nu este destinat şi validat pentru diagnosticarea, detectarea mozaicismulu, trisomiilor parţiale sau a translocaţiilor.
Conform studiilor clinice, detectarea trisomiilor este din ce în ce mai exactă, dar sunt trisomii fetale ce nu pot fi încă depistate.
Unele trisomii fetale pot avea RISC SCĂZUT (LOW RISK). Unii feţi cu euploidie (fără trisomie) pot avea RISC CRESCUT (HIGH RISK). De aceea, rezultatele trebuie interpretate în corelaţie cu alte criterii clinice. Se recomandă ca un rezultat cu RISC CRESCUT (HIGH RISK) să fie confirmat printr-o analiză suplimentară a cariotipului fetal. Aceasta se realizează printr-o procedură invazivă numită aminocenteză.
Deoarece sunt probleme delicate, se recomandă comunicarea rezultatelor într-un cadru care să poată oferi consiliere. Rolul acestui test este de a vă ajuta să aveţi o sarcină cât mai liniştită şi pentru a preîntâmpina eventualele probleme.
