O mutaţie genetică, asociată autismului
Autismul este o dereglare neuropsihologică complexă, care se transmite genetic. Aceasta este concluzia la care au ajuns cercetătorii de la Broad Institute din cadrul Universităţii Harvard, Massachusetts General Hospital şi Universitatea Johns Hopkins, în urma unuia dintre primele studii de acest gen. Specialiştii au identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestării acestei boli. Spre deosebire de alte dereglări neuropsihologice complexe, cauzate de un ansamblu de factori genetici şi ambientali, autismul are o componentă ereditară puternică. Pentru acest studiu, oamenii de ştiinţă au pus la punct o abordare dublă a acestei maladii. Prima dintre acestea constă într-o metodă standard de „linkage“, care analizează ADN-ul pacienţilor autişti şi al rudelor acestora, pentru a detecta porţiunea din genom unde sunt conţinute variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii. Cea de-a doua presupune o metodă de asociere a alelelor care examinează ADN-ul indivizilor neînrudiţi şi care poate scoate la iveală variante genetice comune asociate autismului. „Având în vedere complexitatea genetică a autismului, este puţin probabil ca doar o singură metodă sau o singură variantă genetică să poată furniza un tablou complet“, a explicat unul dintre cercetători. În urma analizării rezultatelor, specialiştii au identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP). Această variantă comună se găseşte pe cromozomul 5, în apropierea genei cunoscute sub numele de „semaforina 5A“, considerată un factor implicat în creşterea neuronilor şi a axonilor. Potrivit oamenilor de ştiinţă, activitatea sau expresia acestei gene pare mai redusă în creierul pacienţilor autişti faţă de cei sănătoşi.
